Osteosarkoma adalah tumor tulang ganas primer paling umum dan sering terjadi pada remaja. Keganasannya tinggi dan mudah bermetastasis dini ke paru. Kemoterapi neoadjuvan dan operasi pelestarian ekstremitas meningkatkan angka kelangsungan hidup 5 tahun dari kurang dari 20% menjadi 60%–70%.
· Retinoblastoma herediter (mutasi gen RB1)
· Sindrom Li-Fraumeni (mutasi TP53)
· Transformasi ganas penyakit Paget tulang
· Riwayat radioterapi dosis besar sebelumnya
· Masa pertumbuhan tulang cepat pada anak
Inaktivasi bialelik RB1 dan TP53 merupakan peristiwa molekuler inti, menyebabkan gangguan siklus sel dan defek perbaikan kerusakan DNA, sehingga mendorong transformasi ganas sel progenitor tulang dan metastasis dini.
Gejala paling awal adalah nyeri tajam menetap pada lokasi lesi, lebih berat pada malam hari, paling sering di sekitar sendi lutut. Dalam beberapa minggu muncul massa lokal, pembengkakan, dan peningkatan suhu kulit. Fraktur patologis dapat menjadi gejala awal. Metastasis paru dapat menyebabkan nyeri dada dan batuk.
· Operasi: Setelah kemoterapi neoadjuvan, dilakukan operasi pelestarian ekstremitas atau amputasi; pelestarian ekstremitas memerlukan rekonstruksi kompleks.
· Terapi minimal invasif: Lesi oligometastasis paru dapat ditangani dengan reseksi torakoskopik atau ablasi frekuensi radio/gelombang mikro perkutan untuk kontrol lokal; lesi metastasis tulang dapat menggunakan ablasi frekuensi radio atau krioablasi untuk pereda nyeri dan stabilisasi tulang.
· Radiokemoterapi: Kemoterapi sebelum dan sesudah operasi merupakan inti terapi; radioterapi digunakan untuk pereda gejala paliatif atau pada tepi sayatan positif.
· Terapi target dan imunoterapi: Terapi target baru untuk mutasi tertentu masih dieksplorasi; inhibitor checkpoint imun digunakan pada lini lanjut.
· Lainnya: Rekonstruksi tulang dan latihan rehabilitasi; pengaturan pertumbuhan dan dukungan psikologis sangat penting bagi pasien remaja.
Foto rontgen digunakan untuk skrining, dengan lesi osteolitik/osteoblastik disertai reaksi periosteal sebagai ciri khas. MRI menentukan luas lesi intramedular dan jaringan lunak. Diagnosis ditegakkan melalui biopsi terbuka atau jarum inti. CT dada menilai metastasis paru. Fosfatase alkali memiliki nilai prognostik.